２６ページ ３難病等の方々の障害福祉サービス等について （１）障害福祉サービス等について 平成25年４月に施行された障害者総合支援法では、身体障害・知的障害・精神障害の方々に加え、難病等による障害のある方々が障害福祉サービス等の対象となりました。 対象となる方々は、身体障害者手帳の所持の有無に関わらず、必要と認められた障害福祉サービス等の受給が可能となります。 ここからは、制度の対象者、申請窓口、申請手続きについて、各障害福祉サービス等の概要の順番で説明していきます。 対象者は、難病等による障害のある方々です。 ここで言う難病等とは、３０～３２ページにある障害者総合支援法の対象となる難病等の疾患一覧にある病気のことです。 申請窓口は各市町村役場の窓口です。ただし、障害児入所支援は、中央児童相談所又は、幡多児童相談所が窓口です。 手続きに関しては、対象疾病に罹患していることがわかる証明しょ（診断しょ又は特定医療費(指定難病)医療受給者証とう）を持参の上、窓口に支給を申請してください。 その後、障害支援区分の認定や支給決定等の手続きを経て、必要と認められたサービスを利用できることになります。詳しくは、市町村（障害児入所支援については、 中央児童相談所又は幡多児童相談所）へお問い合わせください。 障害福祉サービス等とは、障害児・しゃについては、障害福祉サービス、相談支援・補装具及び地域生活支援事業を指し、障害児については、障害児通所支援及び障害児入所支援を指します。 以上４つについて、簡単にご紹介していきます。 １　障害福祉サービス（詳細は、１８ページをご覧ください。） 障害福祉サービスは、介護の支援を受ける「介護給付」と、訓練等の支援を受ける「訓練等給付」があります。 介護給付にはきょ宅介護、重度訪問介護、同行援護、行動援護があり、訓練等給付には自立訓練、就労移行支援、就労継続支援などのサービスがあります。 利用者負担は、所得等に配慮したいわゆる応能負担とされています。 介護保険の対象となるかたは、介護保険サービスが優先されます。 障害支援区分だけでなく、別に利用条件があるサービスもあります。 ２　障害児支援（詳細は、３３ページをご覧ください。） 障害児については、市町村又は児童相談所により必要と認められた障害児つうしょ支援及び障害児入所支援のサービスが受けられます。 障害児つうしょ支援には児童発達支援、放課後等デイサービス、保育所等訪問支援、きょたく訪問型児童発達支援の４種類のサービスがあります。 障害児入所支援には福祉型障害児入所支援、医療型障害児入所支援の２種類のサービスがあります。 ３　補装具　（詳細は、82ページをご覧ください。） 失われた身体機能を補完・代替する用具の購入や修理、かりうけの費用が補装具費として給付されます。　 具体的には装具、電動車いす、車いす、歩行器、重度障害者用意思伝達装置などが給付の対象となります。 利用者負担額は、所得等に配慮したいわゆる応能負担とされています。 なお、障害福祉サービスと介護保険法に基づくきょたくサービス等に関わる利用者負担と補装具に係る利用者負担を合算したうえで、利用者負担の軽減が図られるようになっています。 介護保険の対象となるかたは、介護保険サービスが優先されます。 ４　にちじょう生活用具　（詳細は、84ページをご覧ください。） 在宅で生活している障害のあるかたが、日常生活をより円滑に行うための用具が給付又は貸与されます。 具体的には、特殊寝台、入浴補助用具、ネブライザー（吸入器）、電気式たん吸引器などが対象となります。 障害の種別や程度、年齢によって給付できる用具が異なります。また、市町村によって給付できる用具等が異なる場合があります。 利用者負担額は、市町村ごとで独自に定められています。 なお、小児慢性特定疾病児童日常生活用具給付事業については、59ページをご覧ください。 ２７ページ （２）医療について 【特定医療費（指定難病）の支給】 平成27年１月１日に「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下「難病法」）が施行され、原因が不明で治療法が確立されていない、いわゆる難病のうち、厚生労働省が指定 した「指定難病」にかかり、認定基準を満たしたかたを対象に医療費を公費で負担します。 ここからは、問い合わせ先、対象者、医療費助成の内容、自己負担額、申請手続きについての順番で説明していきます。 問い合わせ先は、高知県健康対策課　電話番号:088-823-9678、各福祉保健所（９ページ参照）、高知市保健所健康増進課　電話番号:088-803-8005 対象者は対象疾病に罹患しており、疾病ごとの助成対象となる基準を満たすかたです。 また、重症度分類を満たさないものの、指定難病にかかる月ごとの医療費総額が33,330円を超える月数が年間み月以上あるかたも対象となります。 医療費申告の対象期間は申請のあった月以前の12つき（発症１年未満の場合は発症月から申請月までの間）となります。 対象となる疾病は、難病情報センターのホームページでご確認ください。 https://www.nanbyou.or.jp/ 医療費助成の対象となる医療費・介護費としては、医療保険証（健康保険証）が使える医療、医師の指示のもと実施する介護のうち受給者証に記載されている疾病にかかるもののみ医療費助成が受けられます。 具体的には①訪問看護、②訪問リハビリテーション、③きょたく療養管理指導、④介護療養施設サービス、⑤介護予防訪問看護、⑥介護予防訪問リハビリテーション、⑦介護予防きょたく療養管理指導 ⑧介護医療院サービスの８つになります。 なお、受給者証により医療費助成を受けられるのは、難病法に基づき医療機関が所在する都道府県が指定している病院・診療じょ、保険薬局、訪問看護事業者のみです。 自己負担額については、保険診療の自己負担が３割のかたは自己負担が２割になります（自己負担が２割以下のかたはそのままの自己負担となります）。さらに、受給者証に記載している月ごとの自己負担上限額を超えた額が助成されます。ただし、入院時の食費及び生活療養費は助成の対象外です。 申請手続きについては各福祉保健所（高知市のかたは高知市ほけんしょ）が窓口になります。 申請には、申請しょ・臨床調査個人票・高額療養費照会用同意しょ・世帯全員の住民票・世帯調しょ・医療保険証（健康保険証）の写し・「所得世帯」の市町村民税額等を確認できる書類 ・マイナンバーの確認ができる書類、身元確認ができる書類が必要です。 その他、該当するかたのみ提出いただく書類もありますが、詳しくは健康対策課のホームページをご覧いただくか、提出先の福祉保健所にお問い合わせください。 なお、申請を受付けてから医療受給者証の交付まで３か月程度かかります。 また、認定された場合は毎年９月30日までに更新申請が必要です。 【特定疾患治療研究事業】 県内にお住まい（住民票のあるかた）で、厚生労働省が指定した対象疾患に認定されているかたのその疾患に対する医療費（各医療保険の患者負担分）及び介護保険の医療系サービスに ついて公費で負担します。自己負担はありません。 ここからは、問い合わせ先、対象者、申請手続きについての順番で説明していきます。 問い合わせ先は、高知県健康対策課　電話番号:088-823-9678、各福祉保健所（９ページ参照） 対象者は、県内に住所を有するかたで、以下の対象疾患に罹患しており、疾病ごとの認定基準を満たすかたです。 対象疾患 １ スモン　２ プリオン病（ヒト由来乾燥こうまく移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る） 申請手続きは、各福祉保健所又は、高知県庁が窓口になります。 申請には、申請しょ・臨床調査個人票・医療保険証の写し・高額療養費照会用同意しょが必要です。 ２８ページ 【小児慢性特定疾病医療費の支給】 平成27年１月１日に小児慢性特定疾病児童に対する医療費助成等について法律で定める児童福祉法の一部を改正する法律」が施行され、厚生労働大臣が定める小児まんせい特定疾病 （疾病ごとに認定基準あり）にかかり、認定基準を満たしたかたを対象に医療費を公費で負担します。 ここからは、問い合わせ先、対象者、医療費助成の内容、自己負担額、申請手続きについての順番で説明していきます。 問い合わせ先は、高知県健康対策課　電話番号:088-823-9678、各福祉保健所（９ページ参照）、高知市にお住まいの人は高知市子育て給付課　電話番号：088-823-9447 対象者は、対象疾病にかかっており、認定基準（疾病の状態の程度）に該当しており、高知県に住民票のある18歳未満（18歳時点で交付を受けているかたは20歳の前日まで）のかたです。 対象疾病は、小児慢性特定疾病情報センターのホームページでご確認ください。 　　https://www.shouman.jp/disease/ 医療費の助成については、受給者証に記載されている疾病にかかるもののみ助成を受けられます。 なお、受給者証により医療費助成を受けられるのは、児童福祉法に基づき医療機関が所在する都道府県、指定都市、中核市が指定している病院・しんりょうじょ、保険薬局、訪問看護事業者のみです。 指定医療機関は、医療機関の所在する都道府県等のホームページでご確認ください。 自己負担額は、保険診療の自己負担が３割のかたは自己負担が２割になります（自己負担が２割以下のかたはそのままの自己負担となります）。 さらに、受給者証に記載している月ごとの自己負担上限額を超えた額が助成されます。入院時の食費については、２分の１相当の金額が助成されます。 申請手続きは、各福祉保健所、住民票が高知市にあるかたは高知市子育て給付課が窓口となります。 申請には、申請しょ・医療意見しょ・医療意見しょの研究利用同意しょ・高額療養費照会用同意しょ・世帯全員の住民票・世帯調しょ・医療保険証（健康保険証）の写し・「しょとく世帯」の 市町村民税額等を確認できる書類・マイナンバーの確認ができる書類、身元確認ができる書類が必要です。 その他、該当するかたのみ提出いただく書類もありますが、詳しくは健康対策課のホームページをご覧いただくか、提出先の福祉保健所にお問い合わせください。 なお、申請を受付けてから医療受給者証の交付まで３か月程度かかります。 また、認定された場合は毎年９月30日までに更新申請が必要です。 （３）仕事について　 詳細は、97ページをご覧ください。 ●難病患者就職サポーター ハローワーク高知に配置し、難病相談支援センターと連携しながら、就職を希望する難病患者に対する症状の特性を踏まえたきめ細やかな就労支援や、在職中に難病を発症した患者の雇用継続等の総合的支援をおこなっています。 ●障害者就業・生活支援センター　　 仕事につきたいかたや仕事をしているかたの様々な相談・支援を、いろいろな機関と連携しておこなっています。 ●雇用促進のための助成制度　　　 事業主に対する助成制度があります。 ２９ページ (４)　社会参加の促進について 情報提供 視覚に障害のある方に、県の広報し「さんＳＵＮ高知」や「こうち県議会だより」の点字版・おんやくばんの発行等をしています。 聴覚に障害のある方に、字幕入りテレビ番組等のビデオテープやＤＶＤの無料貸し出しをおこなっています。 詳細は、104ページをご確認ください。 移動の支援について ・自動車を利用される方へ 自動車運転免許取得及び自動車改造費用の助成 障害のある方が就労等社会参加のために運転免許を取得する場合、また、自らが所有し、運転する自動車を改造する場合、その費用の一部を助成します。必ず、免許取得前、自動車改造前に手続きが必要です。 ・移動支援事業 障害のあるかたが外出する際に、必要に応じて障害福祉サービス事業所等より支援を受けることができます。詳しくは、お住まいの市町村にお問い合わせください。 このほか、移動の支援についての詳細は106ページをご確認ください。 こうちあったかパーキング制度の利用証の交付 公共施設や店舗などの障害者等用駐車場を適正に利用いただくため、障害のある方や高齢者など移動に配慮が必要なかたに、県が県内共通の利用証を交付する制度です。 詳細は、107ページをご確認ください。 （５）相談・支援 難病相談支援センター ＪＲ高知駅の北側に「こうち難病相談支援センター」を設置し、難病の患者さんとそのご家族の療養上の悩みや不安等を相談する場所、交流できる場所として活動しています。 相談支援については、難病相談支援員（保健師等）やピアサポーター等が面談・電話・メールによる相談に応じています。また、県内各地での出張相談会もおこなっています。 また、同じ病気を抱えるかた同士の交流会、病気についての理解を深める学習会等を実施しています。 就労相談については、ハローワークの難病患者就職サポーターと連携して、就労相談に応じています。 こうち難病相談支援センターの住所：高知市しんほんまち1丁目14の6　1階 電話番号：088-855-6258 ファックス：088-855-6257 開所時間：月曜日から土曜日の9時から17時15分 相談受付時間：9時30分から17時15分 メールアドレス：info@kochi-nanbyoshien.com 小児慢性特定疾病児童等自立支援員による相談支援 小児慢性特定疾病児童等自立支援員が小児慢性特定疾病児童とその保護者からの相談に応じます。 ○相談事業、ピアサポート 自立支援員やピアサポーターが、電話や面談、メールによる各種相談に応じます。 出張相談や家庭訪問も、必要に応じて行います。 ○自立に向けた計画作成・フォローアップ 成人後に自立した生活がおくれるよう、お子様の健康や教育等の状態に合わせて、 関係する機関（病院・学校など）と連絡調整し、自立に向けた計画の作成などによる支援を行います。 ○交流会や学習会の開催 相談受付時間：月曜日から土曜日の9時30分から17時15分（日曜日、祝日、年末年始を除く） 問い合わせ先 県内（高知市以外）にお住まいの人は県自立支援員までお問い合わせください。 電話番号：088-855-6258（こうち難病相談支援センター） メールアドレス： info@kochi-nanbyoshien.com 高知市にお住まいの人は高知市自立支援員までお問い合わせください。 電話番号：088-856-5151（高知県難病団体連絡協議会事務所内） 相談受付時間：月曜日、水曜日、金曜日、第１土曜日の９時30分から17時15分 （第2げつよう・日曜・祝日・年末年始を除く） 30ページ 令和7年４月現在で障害者総合支援法の対象となる難病等の疾患一覧を紹介します。全部で376項目あります。 1アイカルディ症候群 2アイザックス症候群 3アイジーエー腎症 4アイジージーフォー関連疾患 5亜急性こうか化性全脳炎 6アジソン病 7アッシャー症候群 8アトピー性脊髄炎 9アペール症候群 10アミロイドーシス 11アラジール症候群 12アルポート症候群 13アレキサンダー病 14アンジェルマン症候群 15アントレー・ビクスラー症候群 16イソきっそう酸けつ症 17一次性ネフローゼ症候群 18一次性膜性増殖性し球体腎炎 19　１ｐ36欠失症候群 20遺伝性自己炎症疾患 21遺伝性ジストニア 22遺伝性周期性四肢麻痺 23遺伝性膵炎 24遺伝性てつがきゅう性貧血 25ウィーバー症候群 26ウィリアムズ症候群 27ウィルソン病 28ウエスト症候群 29ウェルナー症候群 30ウォルフラム症候群 31ウルリッヒ病 32 HTRA‐ワン関連脳小血管病 33HTLV－ワン関連脊髄症 34ＡＴＲ－Ｘ症候群 35ＡＤＨ分泌異常症 36エーラス・ダンロス症候群 37エプスタイン症候群 38エプスタイン病 39エマヌエル症候群 40 エムイーシーピーツー重複症候群 41 エルエムエヌビーワン関連大脳はくしつ脳症 42えんい型ミオパチー 43円錐角膜 44おうしょく靭帯こっか症 45おうはんジストロフィー 46大田原症候群 47オクシピタル・ホーン症候群 48オスラー病 49カーニー複合 50海馬硬化を伴う　ないそく側頭葉てんかん 51潰瘍性大腸炎 52下垂体ぜんよう機能低下症 53家族性地中海熱 54家族性βリポタンパクけっしょうわん（ホモ接合体） 55家族性良性慢性天ぽうそう 56カナバン病 57化膿性無菌性関節炎・えそ性のうひ症・アクネ症候群 58歌舞伎症候群 59ガラクトース‐わん‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 60カルニチン回路異常症 61かれいおうはん変性 62肝型とうげん病 63かん質性膀胱炎（ハンナ型） 64かんじょう20番染色体症候群 65関節リウマチ 66完全大血管転位症 67がん皮膚はくひ症 68ぎ性副甲状腺機能低下症 69ギャロウェイ・モワト症候群 70急性壊死性脳症 71急性網膜壊死 72球脊髄性きん萎縮症 73急速しんこう性しきゅうたい腎炎 74きょうちょく性脊椎炎 75巨細胞性動脈炎 76巨大静脈奇形（頚部こうくう咽頭びまん性病変） 77巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 78巨大膀胱たんしょうけっちょう腸管蠕動不全症 79巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 80きん萎縮性そくさく硬化症 81きん型とうげん病 82きんジストロフィー 83クッシング病 84クリオピリン関連周期熱症候群 85クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 86クルーゾン症候群 87グルコーストランスポーターわん欠損症 88グルタル酸けっしょう1型 89グルタル酸けっしょう2型 90クロウ・深瀬症候群 91クローン病 92クロンカイト・カナダ症候群 93痙攣重積型（二そうせい）急性脳症 94結節性硬化症 95結節性多発動脈炎 96血栓性血小板減少性しはん病 97げんきょく性皮質異形成 98 原発性かんがいもんみゃく閉塞症 99原発性局所多汗症 100原発性こうかしょう胆管炎 101原発性こうしけっしょう 102原発性そくさくこうかしょう 103原発性たんじゅうせい胆管炎 104原発性免疫不全症候群 105顕微鏡的大腸炎 106顕微鏡的多発血管炎 107高あいじーでぃー症候群 108こうさんきゅう消化管疾患 109こうさんきゅう性多発血管炎性肉がしゅ症 110こうさんきゅう性副びくう炎 111抗しきゅうたい基底膜腎炎 112こうじゅうじんたいこっか症 113甲状腺ホルモン不応症 114拘束型心筋症 115高チロシンけっしょう1型 116高チロシンけっしょう2型 117高チロシンけっしょう3型 118後天性せきが球癆 119広範脊柱管狭窄症 120こうようてきじゅう角膜ジストロフィー 121抗リン脂質抗体症候群 122 ごくちょうさあしる-こえー脱水酵素欠損症 123コケイン症候群 124コステロ症候群 125こつ形成不全症 126骨髄異形成症候群 127骨髄線維症 128ゴナドトロピン分泌こうしん症 129　５pけっしつ症候群 130コフィン・シリス症候群 131コフィン・ローリー症候群 132混合性結合組織病 ３１ページ 133さいじじん症候群 134再生不良性貧血 135サイトメガロウィルス角膜内皮炎 136再発性多発軟骨炎 137さしん低形成症候群 138サルコイドーシス 139三尖弁閉鎖症 140三頭酵素欠損症 141 CFC症候群 142シェーグレン症候群 143しきそせいかんひ症 144自己どんしょくくうほうせいミオパチー 145自己免疫性肝炎 146自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（※）新たに対象となる自己免疫性後天性凝固第エックス因子欠乏症も、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症に統合されています。 147自己免疫性溶血性貧血 148四肢形成不全 149シトステロールけっしょう 150シトリン欠損症 151しはん病性腎炎 152脂肪萎縮症 153若年性突発性関節炎 154若年性肺気腫 155シャルコー・マリー・トゥース病 156重症きん無力症 157修正大血管転位症 158出血性線溶異常症 159シュワルツ・ヤンペル症候群 160じょは睡眠期持続性きょくじょはを示すてんかん性脳症 161神経細胞移動異常症 162神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性はくしつ脳症 163神経線維腫症 164神経ゆうきょく赤血球症 165しんこうせいかくじょう性麻痺 166しんこうせい家族性肝内胆汁うっ滞症 167しんこうせいこっか性線維異形成症 168しんこうせいたそう性はくしつ脳症 169しんこうせいはくしつ脳症 170しんこうせいミオクローヌスてんかん 171心室ちゅうかく欠損を伴う肺動脈閉鎖症 172心室ちゅうかく欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 173 睡眠時きょくじょは活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症 174スタージ・ウェーバー症候群 175スティーヴンス・ジョンソン症候群 176スミス・マギニス症候群 177スモン 178脆弱X症候群 179脆弱Ｘ症候群関連疾患 180成人発症スチル病 181成長ホルモン分泌こうしん症 182脊髄空洞症 183脊髄小脳変性症(たけいとう萎縮症を除く。) 184脊髄髄膜りゅう 185脊髄性きん萎縮症 186セピアプテリン還元酵素（SR)欠損症 187ぜんがん部形成異常 188全身性エリテマトーデス 189全身性きょうひ症 190せんてん異常症候群 191せんてん性横隔膜ヘルニア 192せんてん性かくじょう性球麻痺 193せんてん性気管狭窄症/先天性せいもんか狭窄症 194せんてん性ぎょりんせん 195せんてん性きん無力症候群 196せんてん性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 197せんてん性三尖弁狭窄症 198せんてん性腎性にょうほう症 199せんてん性赤血球形成異常性貧血 200せんてん性僧帽弁狭窄症 201せんてん性大脳　はくしつ形成不全症 202せんてん性肺静脈狭窄症 203せんてん性ふうしん症候群 204せんてん性副腎低形成症 205せんてん性副腎皮質酵素欠損症 206せんてん性ミオパチー 207せんてん性むつうむかん症 208せんてん性葉酸吸収不全 209ぜんとうそくとうよう変性症 210せんもう機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） 211早期ミオクロニー脳症 212総動脈かんいざん症 213総排泄くういざん 214総排泄くうがいはん症 215ソトス症候群 216ダイアモンド・ブラックファン貧血 217第14番染色体父親性ダイソミー症候群 218大脳皮質基底核変性症 219大理石こつ病 220ダウン症候群 221たかやす動脈炎 222た系統萎縮症 223タナトフォリックこつ異形成症 224たはつ血管炎性にくげしゅ症 225たはつ性硬化症／視神経脊髄炎 226たはつ性軟骨性がいこつ腫症 227たはつ性のうほう腎 228た脾症候群 229タンジール病 230単心室症 231弾性線維性仮性おうしょく腫 232短腸症候群 233たんどう閉鎖症 234ちはつせいないリンパ水腫 235チャージ症候群 236ちゅうかく視神経形成異常症/ドモルシア症候群 237中毒性表皮壊死症 238腸管神経せつ細胞僅少症 239TRPV4異常症 240TSH分泌亢しん症 241TNF受容体関連周期性症候群 242低ホスファターゼ症 243天ぽうそう 244特発性拡張型心筋症 245特発性間質性肺炎 246特発性基底核石灰化症 247特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） 248特発性後天性全身性無かん症 249特発性大腿こっとう壊死症 250特発性たちゅうしん性キャッスルマン病 251特発性門脈圧亢しん症 252特発性両そく性感音難聴 253突発性難聴 254ドラベ症候群 255なか條・西村症候群 256那須・ハコラ病 257軟骨無形成症 258なんち頻回部分発作重積型急性脳炎 259 22q11.2欠失症候群 260 乳児発症スティング関連血管炎 261乳幼児肝巨大血管腫 262尿素サイクル異常症 263ヌーナン症候群 264ネイルパテラ症候群（そうしつがいこつ症候群）/LMXわんB関連腎症 265ネフロン癆 266脳クレアチン欠乏症候群 267脳腱おうしょく腫症 268脳内鉄沈着神経変性症 269脳表ヘモジデリン沈着症 270のうほう性乾癬 271のうほう性線維症 272パーキンソン病 273バージャー病 274肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 275肺動脈性肺高血圧症 276肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 277肺胞てい換気症候群 278ハッチンソン・ギルフォード症候群 279バッド・キアリ症候群 280ハンチントン病 ３２ページ 281汎発性特発性こつ増殖症 282ＰＣＤＨ19関連症候群 283 P U R A関連神経発達異常症 284非ケトーシス型高グリシンけっしょう 285ひこう性皮膚こつまく症 286非ジストロフィー性ミオトニー症候群 287皮質か梗塞とはくしつ脳症を伴うじょう染色体優性脳動脈症 288肥大型心筋症 289左肺動脈右肺動脈きし症 290ビタミンD依存性くるびょう/骨軟化症 291ビタミンＤ抵抗性くるびょう/骨軟化症 292ビッカースタッフ脳幹脳炎 293非典型溶血性尿毒症症候群 294非特異性多発性小腸潰瘍症 295皮膚きん炎／た発性きん炎 296びまん性汎さい気管支炎 297肥満てい換気症候群 298表皮すいほう症 299ヒルシュスプルング病（全けっちょう型又は小腸型） 300VATER症候群 301ファイファー症候群 302ファロー四ちょう症 303ファンコニ貧血 304封入体きん炎 305フェニルケトン尿症 306フォンタン術後症候群 307複合カルボキシラーゼ欠損症 308副甲状腺機能低下症 309副腎はくしつジストロフィー 310副腎皮質刺激ホルモン不応症 311ブラウ症候群 312プラダ－ウィリ症候群 313プリオン病 314プロピオン酸けっしょう 315PRL分泌亢しん症（高プロラクチンけっしょう） 316閉塞性さい気管支炎 317β‐ケトチオラーゼ欠損症 318ベーチェット病 319ベスレムミオパチー 320ヘパリン起因性血小板減少症 321ヘモクロマトーシス 322ペリー病 323ペルーシド角膜辺縁変性症 324ペルオキシソーム病（副腎はくしつジストロフィーを除く。） 325へんそく巨脳症 326へんそく痙攣・片麻痺・てんかん症候群 327芳香族L-アミノ酸脱炭素酵素欠損症 328ほっさせい夜間ヘモグロビン尿症 329ホモシスチン尿症 330ポルフィリン症 331マリネスコ・シェーグレン症候群 332マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群 333慢性炎症性脱髄性多発神経炎／たそう性運動ニューロパチー 334慢性血栓そくせん性肺高血圧症 335慢性再発性たはつ性骨髄炎 336慢性膵炎 337慢性特発性ぎ性腸閉塞症 338ミオクロニーけっしんてんかん 339ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 340ミトコンドリア病 341無虹彩症 342無脾症候群 343無βリポタンパクけっしょう 344メープルシロップ尿症 345メチルグルタコン酸尿症 346メチルマロン酸けっしょう 347メビウス症候群 348 免疫性血小板減少症 349メンケス病 350網膜色素変性症 351もやもや病 352モワット・ウイルソン症候群 353薬剤性過敏症症候群 354ヤング・シンプソン症候群 355優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 356ゆうそうせい焦点発作を伴う乳児てんかん 357　４pけっしつ症候群 358ライソゾーム病 359ラスムッセン脳炎 360ランゲルハンス細胞組織球症 361ランドウ・クレフナー症候群 362リジン尿性蛋白不耐症 363りょうそくせいしょうじ症・がいじどう閉鎖症 364両大血管うしつきし症 365リンパ管腫症/ゴーハム病 366リンパ脈管筋腫症 367類天ぽうそう（後天性表皮すいほうを含む。） 368ルビンシュタイン・テイビ症候群 369レーベル遺伝性視神経症 370レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 371劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 372レット症候群 373レノックス・ガストー症候群 374 ロウ症候群 375ロスムンド・トムソン症候群 376肋骨異常を伴う先天性そくわん症